العظام الزجاجية (تكوّن العظم الناقص)
بقلم د. معتصم الدهون – استشاري جراحة عظام الأطفال
تكوّن العظم الناقص (Osteogenesis Imperfecta — OI) أو مرض العظام الزجاجية هو مجموعة اضطرابات وراثية للنسيج الضام، سببها في ~85–90% من الحالات طفرة سائدة في جينَي COL1A1/COL1A2 المشفّرَين للكولاجين من النوع الأول — البروتين البنائي الأساسي للعظم — ما يُنتج كولاجيناً كمّياً أو نوعياً غير طبيعي وعظاماً هشّة [1] [2]. تُصنَّف كلاسيكياً وفق Sillence إلى 4 أنواع رئيسية (وأنواع إضافية جينية اكتُشفت لاحقاً)، تتراوح شدّتها من النوع I الخفيف (طول شبه طبيعي، قليل من الكسور) إلى النوع II المميت حول الولادة، والنوعين III و IV المتوسط والشديد مع تشوهات تدريجية [1] [3]. أُحدث تحوّل جوهري في العلاج منذ نهاية التسعينيات بإدخال Bisphosphonates الوريدية (Pamidronate و Zoledronate)، التي تُقلّل معدل الكسور وتزيد كثافة العظم بشكل ملحوظ في الأطفال المصابين وفق مراجعات Cochrane [4] [5]. الرعاية الحديثة متعددة التخصصات: جراحة عظام، غدد، تأهيل، وعلاج جيني تحت التطوير.
الأعراض والعلامات
كسور متكررة من رضّات بسيطة قد تبدأ داخل الرحم في الحالات الشديدة (II, III) [1] [3]
تشوّهات تدريجية في العظام الطويلة وقصر قامة ملحوظ في الأنواع المتوسطة-الشديدة
زُرقة الصلبة (Blue Sclerae) — علامة كلاسيكية لكنها قد تختفي مع العمر وليست شرطاً للتشخيص [1]
خلل تكوّن العاج (Dentinogenesis Imperfecta) — أسنان شفافة/رمادية سهلة الكسر في نحو 50% من الحالات [1]
ضعف السمع التوصيلي/المختلط في مرحلة البلوغ لدى نسبة كبيرة، وفرط مرونة المفاصل، وتاريخ عائلي إيجابي [1] [2]
العلاج
التشخيص السريري بمعايير Sillence وتأكيده جينياً (COL1A1, COL1A2 وأشيع الجينات المتنحية) — يساعد في التنبؤ بالسير والاستشارة الوراثية للعائلة [1] [2]
علاج Bisphosphonates الوريدية (Pamidronate 9 ملغ/كغ/سنة مقسّمة، أو Zoledronate 0.05 ملغ/كغ كل 6 أشهر) في الأطفال المصابين بالنوع III/IV والأطفال المصابين بالنوع I الأكثر شدة — يقلّل كسر الفقرات وقد يعيد تشكيلها، ويزيد BMD بأدلة قوية [4] [5]
تثبيت العظم الطولي بالمسامير النخاعية القابلة للتمدّد (Fassier-Duval Telescopic Rods) للحدّ من الكسور المتكرّرة وتصحيح التشوّه المحوري في الأطراف السفلية — تحسين وظيفي مثبت في السلسلات المنشورة [6]
علاج طبيعي متدرّج ومبكر لتقوية العضلات والحفاظ على المفاصل — تجنّب التثبيت المطوّل الذي يزيد Disuse Osteopenia [3]
تحسين تغذية الكالسيوم وفيتامين D إلى مستوى كاف؛ لكن Bisphosphonates لا تُعوَّض بمكمّلات وحدها [5]
أدوية بيولوجية حديثة (مضادات Sclerostin مثل Setrusumab / Romosozumab) قيد التقييم في دراسات المرحلة الثانية والثالثة — تعِد بزيادة كثافة العظم وتقليل الكسور، لكنها ليست علاجاً معتمداً بعدُ للأطفال [7]
رعاية فريق متعدد التخصصات: جراحة عظام أطفال، غدد صمّاء، أسنان، سمعيات، تأهيل، ودعم نفسي/اجتماعي للأسرة
المراجع العلمية
الادعاءات الطبية في هذا المقال مبنية على المصادر التالية. المحتوى للاطلاع فقط ولا يغني عن الاستشارة الطبية الشخصية.
- 1.Marini JC, Forlino A, Bächinger HP, et al. Osteogenesis imperfecta. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17052. رابط
- 2.Forlino A, Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Lancet. 2016;387(10028):1657–1671. رابط
- 3.Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979;16(2):101–116. رابط
- 4.Glorieux FH, Bishop NJ, Plotkin H, Chabot G, Lanoue G, Travers R. Cyclic administration of pamidronate in children with severe osteogenesis imperfecta. N Engl J Med. 1998;339(14):947–952. رابط
- 5.Dwan K, Phillipi CA, Steiner RD, Basel D. Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta. Cochrane Database Syst Rev. 2016;10(10):CD005088. رابط
- 6.Ruck J, Dahan-Oliel N, Montpetit K, Rauch F, Fassier F. Fassier-Duval femoral rodding in children with osteogenesis imperfecta receiving bisphosphonates. J Child Orthop. 2011;5(3):217–224. رابط
- 7.Glorieux FH, Devogelaer JP, Durigova M, et al. BPS804 anti-sclerostin antibody in adults with moderate osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res. 2017;32(7):1496–1504. رابط
تمت مراجعة الأدلة العلمية: 2026-07
